表皮水疱症

表皮水疱症

表皮水疱症は、皮膚を軽くこすったり引っかいたりしただけで、水ぶくれ(水疱)や皮膚潰瘍を生じる遺伝性疾患です。
体の外側を覆っている皮膚には、常に外からいろいろな刺激や力が加わります。こうした刺激や力によって皮膚が壊れてしまうと、体の内部に損傷が及んでしまいます。それを防ぐために、皮膚は表皮(外側)と真皮(内側)の2層構造になっており、表皮細胞同士、あるいは表皮と真皮が、「接着構造分子」と呼ばれるタンパク質でしっかりとのり付けされています。真皮はゼラチン状の組織で、そこに表皮がしっかりと固定されるため、表皮の最下層にある「表皮基底細胞」が、その下にある「基底膜」というシートに接着構造分子で固定され、さらに基底膜が真皮に接着構造分子で固定されることで、すぐに剥がれない強い皮膚が作られています。表皮水疱症では、表皮~基底膜~真皮の接着を担っている接着構造分子が生まれつき少ない、もしくは消失しています。

表皮水疱症の症状

単純型表皮水疱症

軽症の亜型は,手掌および足底にのみ局所の水疱形成を引き起こします。重症の全身性の亜型では,体幹,上肢,および頸部に水疱が形成されるほか,口腔粘膜が侵される場合もあります。水疱が表皮の表層部にあるため,通常は瘢痕を伴うことなく治癒します。時間の経過とともに,手掌および足底に過角化が生じ,限局性の胼胝や,重症例ではびまん性の肥厚として現れます。

接合部型表皮水疱症

軽症の亜型は肘,手,膝,および足(典型的な摩擦部)のみを侵し,乳児期を過ぎると軽快していくことが多いです。エナメル質形成不全,爪の形成異常,および脱毛症も生じます。これは広範囲の瘢痕を伴わずに治癒します。重度かつ全身性の皮膚・粘膜の水疱形成では,広範囲の皮膚のほか,結膜,口,消化管,気道,および泌尿生殖器も侵されることがあります。口囲および顔面中央部にみられる特徴的な湿潤した赤い皮膚局面(肉芽組織を形成して治癒する)は,本症に特有の所見です。重度の水疱は,より深部の接合部や真皮のレベルに生じるため,瘢痕を伴って治癒します。管腔病変の瘢痕形成により,症候性の狭窄が生じる場合もあります。例えば,喉頭・気管狭窄は吸気性喘鳴の発生や啼泣の減弱またはかすれの原因になる可能性があり,体内病変の存在と予後不良を示唆します。皮膚病変の瘢痕形成により,関節拘縮および偽合指症が生じる可能性もあります。

栄養障害型表皮水疱症

軽症および中等症の亜型は,主に肘,手,膝,および足にのみ生じます。しばしば爪の形成異常が生じ,軽症例では唯一の症状となる場合もあります。重症の亜型は,出生時にびまん性の皮膚・粘膜の水疱形成を呈します。皮膚表面全体および口腔と消化管の粘膜が侵される可能性があります。しばしば,広範囲の皮膚が出生時に脱落してなくなることもあります。瘢痕形成によって体表および体内に様々な合併症が生じます。偽合指症はほぼ必発です。軽度の水疱は,重度でない瘢痕(中等症の型ではより重度)と稗粒腫を伴って治癒します。重度の水疱は,より深部のレベルに生じるため,瘢痕を伴って治癒します。

キンドラー症候群

キンドラー症候群には亜型はありません。水疱は特に手足の背側に生じます。発症を繰り返すことで,進行性の皮膚萎縮(しわの寄った薄い皮膚)が生じ,他の部位に拡大する可能性があります。キンドラー症候群は,軽度の場合もある光線過敏症があることで表皮水疱症の他の3大病型と鑑別されます。多形皮膚萎縮(皮膚萎縮,色素変化,および毛細血管拡張の組合せ)がよくみられます。皮膚・粘膜の瘢痕形成により,食道および泌尿生殖器の狭窄,眼瞼外反,ならびに偽合指症が生じます。重度のキンドラー症候群の水疱は,より深部のレベルに生じるため,瘢痕を伴って治癒します。

表皮水疱症の治療

現時点で、表皮水疱症を根本的に、つまり、遺伝子から治すような治療法は見つかっていません。そのため、それぞれの症状に合わせた対症療法が行われます。

局所療法

水疱やびらんなどは、基本的に1日1回、流水で洗浄したのち、ワセリンなどの軟膏を塗ります。水疱は、滅菌した注射針やハサミを用いて水疱の一部に穴をあけて内容液の排出が行われます。その際、水疱のふたは傷を守る働きがあるので、破らずに、軟膏を塗ったガーゼなどで保護した後、軽く圧迫固定されます。指同士の癒着が起こりそうな場合は、指間にワセリンガーゼを挟むなどして癒着を予防します。潰瘍面は、軟膏を塗ったり、非固着性シリコンガーゼで覆ったりして保湿が維持され、感染が生じた場合は抗菌薬の軟膏と飲み薬で治療します。抗菌薬の軟膏は、長期間使うと耐性菌が出る原因になるので、気を付けながら使われます。びらんや潰瘍が悪化した場合、何が感染しているのか、皮膚がんではないか、などを調べるために、菌の培養検査や皮膚生検が行われる場合もあります。

全身療法

特に劣性栄養障害型表皮水疱症では、口腔粘膜や食道の病変により、栄養を十分に摂取できず、慢性的な栄養不良、貧血になっているケースが非常に多くあります。そのような場合は、栄養剤を飲んで栄養補給をします。経口摂取が困難な場合は、経鼻チューブや点滴で、栄養補給する場合もあります。また、皮膚のかゆみが激しい場合には、抗ヒスタミン薬を服用する場合もあります。

合併症に対する治療

劣性栄養障害型と接合部型では、指の癒着、皮膚の悪性腫瘍、食道狭窄、幽門狭窄、肛門部のびらん・狭窄、栄養不良、結膜びらん、貧血などが問題になることが多くあります。こうした病型ごとに生じるさまざまな合併症に対しては、皮膚科医が中心となり、内科、外科、小児科、眼科、歯科等、各分野の専門医が連携して、早期から適切な治療が行われます。

 

表皮水疱症のよくある質問

Q.遺伝しますか?感染しますか?

A.表皮水疱症は、表皮と真皮を接着させるタンパクを作る際の設計図にあたる遺伝子に異常があり生じる遺伝性の皮膚疾患です。そのため、接触や空気による感染は起こりませんが、遺伝することがあります。
遺伝子は父親と母親から子供に伝わります。そのため、どの遺伝子も必ず父親由来と母親由来の二対の遺伝子が存在することになります。そのうちどちらか一方(父親由来あるいは母親由来)の遺伝子異常だけで病気になる遺伝様式を優性遺伝、父親由来と母親由来の遺伝子の両方に異常があって病気になる遺伝様式を劣性遺伝といいます。表皮水疱症は病型によってこれらの遺伝様式が決まっているため、正しい病型診断を行うことによって患児の両親が次のお子さんを希望される場合、次のお子さんが表皮水疱症を発症する確率が推測されます。また患者さんがお子さんを希望される場合も同様です。

Q.この病気の患者さんはどのくらいいるのですか?

A.世界的に10~20万人の人口にひとりの割合で患者さんがおられます。人口が約1億人の日本国内には、約500~1000人の患者さんがおられると予想されます。

Q.この病気はどのような人におおいのですか?

A.特定の人や地域に偏って生じる病気ではありません。

Q.この病気は日常生活でどのような注意が必要ですか?

A.皮膚や粘膜が擦れることにより水疱や潰瘍が生じますので、皮膚や粘膜の保護が重要です。肘、膝、手、足、肩、臀部など、擦れて摩擦が生じやすい部位は、可能な限りガーゼや包帯で保護することで、水疱形成を予防します。水疱ができた場合は早めの処置(水疱内容液の除去)が潰瘍形成や潰瘍拡大を予防します。また、栄養管理が重要で、潰瘍面から水分やタンパク質などが漏出して栄養状態が悪化し、また慢性の炎症により鉄欠乏性貧血を合併する場合がありますので、医師と良く相談して栄養状態を定期的にチェックし、必要に応じて経口栄養剤を食事に追加すると共に、十分な水分摂取を心がけると良いでしょう。

 

 

皮膚科の疾患

 

当院で掲載している疾患に関する説明は、患者さん並びにご家族の皆様に参考となる情報提供であり、全ての疾患の検査や治療を行えるわけではありません。

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